自闭症孩子被认为是天上的星星，他们从星空坠落，却沉溺在自己的世界里，感知不到光源的存在。

有这样一群孩子

医学诊断为“自闭症”，也称“孤独症”，

有人称他们为“来自星星的你”

2023年4月2日

是第16个世界自闭症日

自闭症距离我们远吗？

今天带你认识下这群来自星星的孩子

从2007年联合国把每年的4月2日定为“世界自闭症觉醒日”起，这个关爱自闭症人群的日子已经走过十几个年头了，而自闭症，也被越来越多的人了解和熟知。

自闭症，又称为孤独症或孤独性障碍（ASD），而身患自闭症的人大多都会有非常局限及固定的兴趣，对于兴趣极度的专注，生活在自己的世界里，与外界的交流格格不入。

自闭症在我国的发病率约为1%，这并不是一个可以忽略的数字。

2019年《中国自闭症教育康复行业发展状况报告》显示0~14岁的孤独症儿童人数可能已超过200万，并且呈现出逐年上升的趋势(Sun et al., 2019)。

我国至少有1000多万自闭症人群 但还有很多人不了解什么是自闭症

我国第二次全国残疾人抽样调查明确将自闭症列为精神残疾，医学名称为自闭症谱系障碍，数据显示2016年时我国有自闭症谱系障碍人群1000万，总体患病率在1%左右，自闭症谱系障碍发病率已居我国各类精神残疾之首。 

这1000万人群中0-14岁的患儿可能超过200万，且这个数据正在以每年10%的速度增长，自闭症谱系障碍已经成为儿童精神疾病中最主要的一种。而身患自闭症的人群80%以上没有独立行为能力，没有任何社交。

有自闭症孩子的家庭 真是太苦、太难了

一位来自海南陵水的家长曾表示，自己三岁的孩子在机构做了十个月康复，却依然无法解决吃饭和上厕所的问题。

另有一位家长，将自闭症孩子送进学校后，因为出现扰乱课堂、不听指令等行为偏差，被学校“劝退”。该校校长表示，学校缺乏随班就读的条件，尤其是缺特教老师。

早在1994年，国家教委（现教育部）明确规定“让残疾儿童群体随班就读”，但自闭症并未明确包括在文件当中，普通学校拒绝自闭症儿童入学的情况时有发生。2011年教育部修订《残疾人随班就读工作管理方法》明确了“精神残疾”包括自闭症，因此公立学校的随班就读工作，也开始对自闭症儿童开放。

但在现实生活中，他们的求学之路艰难坎坷。公益组织“融合中国”家长组织网络曾经在2017年、2018年两次进行数据调查，数据令人心痛：27%的6至15岁自闭症儿童曾被要求退学，26%的适龄自闭症儿童面临无学可上。普通中小学缺乏实用教材、专业教师和专门的教学资源，对于随班就读学生而言，他们得不到针对性训练。

对比国外在自闭症儿童教育方面，有不少干预项目都值得我们学习，譬如以帮助自闭症儿童进入普班后面对社交和学习的困难挑战，包括延迟强化、社交故事、自我管理、图片日程表、视觉提示等形式，都是国内值得借鉴的案例。

也因为无法像普通儿童那样走进学校接受常规的、系统的教育，去学习在社会生存和发展的本领，导致自闭症儿童与社会进一步脱节。

关于自闭症

在20世纪70年代以前，自闭症谱系障碍被认为是心理疾病，“冰箱母亲”理论盛行，即认为自闭症是由于父母亲在感情方面的冷漠和教养过分形式化造成的。但在近现代，这一理论被推翻，研究发现自闭症是先天性的神经发育障碍，与父母的教养方式无关。

大量研究表明，自闭症谱系障碍的诱因是综合性，并非单一病因造成。虽然具体的其他单一病因没有被完全证实，但可以确定的是，有60%的自闭症跟遗传有关。

尽管自闭症的遗传性在20世纪70年代被双胞胎的研究证实，同卵双生的同病率高达82%，异卵双生的患病率达10%，同胞的患病率3%。但几十年来，人们对确切的遗传风险因素仍然知之甚少。

最近，越来越复杂的高通量测序技术和相关数据分析的发展，揭示了ASD的风险因素。

✅流行病学研究已经证明了遗传和环境之间的关系，而孕期的病毒感染与免疫因素，理化因子刺激如酗酒、抗癫痫药物的使用、早产、低体重儿等，均有可能增加患病风险。

✅另外，研究还发现随着父亲的年龄增加，子代患精神类疾病包括ASD的风险增加。

自闭症会遗传吗

⭐️⭐️⭐️遗传因素所致的ASD应该接受遗传咨询，评估其父母再生育的遗传风险，患儿成年后进入婚育年纪，也应评估生育子女的遗传风险。

如果是已经有一个ASD患儿的家庭，理论上有3%再生育患儿的风险，远高于普通人群。对于这样的家庭，再生育一个健康的孩子尤为重要。

对这类明确ASD遗传学病因的家庭，可以通过遗传咨询，选择产前诊断或胚胎植入前遗传学检测方式，避免再次生育ASD患儿。

然而医学上对于目前不能明确病因的家庭，ASD的预防仍然是束手无策。

推荐的遗传学检测

目前，能明确遗传学病因的ASD不超过20%，其中单基因突变导致的ASD仅占约10%，染色体核型异常约占1%，拷贝数变异约7%。拷贝数微阵列芯片、全外显子组测序、及FMR1基因CGG重复的检测为目前推荐的排查项目。迄今为止，对ASD进行的最大的全外显子组测序研究中（12,000受影响的个体），自闭症测序联盟(ASC)确定了102个导致ASD风险的基因。这些研究的结果代表了我们对ASD基因网络的初步理解，并最终为预防和筛查带来了新的希望。 

目前，湖南家辉遗传专科医院可以通过一系列的遗传学检测帮助确诊，减少因为遗传因素导致的孤独症患儿的出生。

自闭症的治疗

目前，对于自闭症的治疗，当代的治疗方法集中在三大方面：行为矫正治疗、特教培训、药物治疗。行为矫正与特教培训均需要耗费大量的时间与精力，因此与家庭的经济状况及父母的态度息息相关。而药物方面，目前也没有被批准治疗自闭症的特效药物。

总体而言——早发现，早干预会显著改善患儿长期预后。通过对病因的不断深入发掘，科学家们正在努力通过基因型、生化指标、及临床症状等，建立综合评估体系，以期建立包括早期识别、个性化药物、康复、基因治疗等在内的精准防治体系。

早在2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”，以提高人们对自闭症相关研究、诊疗、以及关注。2022年4月2日是第十五届世界自闭症日，主题是聚焦自闭症服务，构建社会保障机制，促进服务机构高质量发展，以提高人们对自闭症患者的关注。

“苔花如米小，也学牡丹开。”清代诗人袁枚很好的诠释了生命的伟大和坚强，这群来自星星的孩子，也有属于他们的倔强和绽放，虽然我们目前能为他们做的很少，但是我们一直在路上。