你知道SMA吗？

SMA是一种严重的遗传疾病

在中国大约有3-5万名遗传病患者

SMA也是婴儿死亡的第一大遗传原因

一个SMA患者的背后是一个家庭的灾难！

今天家辉带你详细了解脊髓性肌萎缩症！

家辉百科小知识

SMA

走进脊髓性肌萎缩症

今天让我们一起来学习一个脊髓性肌肉萎缩症的故事。

小艾刚出生时，他与大多数新生婴儿并没有什么不同，直到一岁时才发现他很难独立行走或站立。他父母深感忧虑，带他去看医生诊断具体问题，医生发现他肌肉无力、肌张力下降，才发现他可能患有脊髓性肌萎缩症（也称SMA）。SMA主要是由于SMN1基因7号外显子缺失导致该基因缺陷，影响到身体的神经系统从而导致的运动障碍。

运动神经细胞主要位于脊髓中，患有SMA时，这些神经细胞不再向肌肉发送信号，从而导致这些肌肉的“不活动”，并进一步开始萎缩。

一、SMA是一种遗传疾病

SMA是一种遗传疾病，它是由5号染色体上的SMN基因突变引起的，患有SMA 的人行走困难、呼吸和吞咽也很困难，但它不会影响一个人的认知和学习能力。

SMA的类型及症状

SMA共有五种类型，分别是0型、1型、2型、3型和4型，不同亚型，患病年龄与症状都不相同。

0型SMA，症状最重，产前就开始发病，胎儿在子宫内就受到影响，这是最严重的SMA亚型。患儿通常无法活着出生或在出生后的第一年内死亡，这种亚型常见表现为呼吸异常、关节异常和吞咽困难。

1型SMA也被称为婴儿发病，一般从出生时或到六个月大时开始发病，这种亚型在SMA中最为常见。患有1型SMA的婴儿会表现出肌无力、移动困难，以及进食、呼吸和吞咽困难。

2型SMA是一种中间型SMA，在能够独立站立或行走之前7至18个月发病。2型SMA儿童通常在手臂和腿部有更严重的肌无力，2型SMA的另一个标志是存在脊柱侧凸。

而3型是一种轻症SMA称为KW综合征（Kugelberg-Welander病）本病一般在18个月后发病，更多症状出现在儿童晚期或青春期，这个时候很多孩子已经学会独立行走和站立，其症状较轻，包括：脊柱侧弯、平衡不良、轻微震颤以及部分时间行走或站立困难。

4型SMA于成年才开始发病，多在20-30多岁时被诊断发现，症状包括腿部肌肉无力和肌肉震颤，而大多数4型SMA患者永远不会需要轮椅。

如何治疗SMA

让我们回到本文中小艾的故事，看他是如何应对SMA的。小艾的父母注意到他和其他正常儿童有不一样的地方，例如在没有人帮助的情况下无法独立走路，然后父母带他去看了遗传医生，采集了小艾的EDTA抗凝血，并进行SMA基因检测，检测结果显示小艾患有2型SMA。虽然其它测试（例如肌电图或肌肉活检）也可以对SMA进行诊断，但目前为止基因检测是公认的准确诊断SMA的最佳方法。

但到目前为止，SMA尚无治愈方法。不同的人可能具有相同的SMA症状，症状的严重程度也不同。物理治疗、基因治疗药物有用，但其实只是治标不治本。轮椅等一些辅助工具，可以在实际生活中帮到SMA患者，让这些患者能够在不需要旁人的帮助下而生活。

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家辉医院专家提醒：

脊髓性肌萎缩症（SMA ）是一种严重的遗传疾病，在中国大约有3-5万名遗传病患者。SMA也是婴儿死亡的第一大遗传原因，一个SMA患者的背后是一个家庭的灾难。通过孕前或者孕早期进行SMA的筛查，可以有效控。

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